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Biología - 15 - Genética Mendeliana

1 marzo 2016, 12:00 por Arturo J. Murias

Conceptos Básicos

Gen estructural

Fragmento de ADN que codifica para un determinado carácter fenotípico. O, más exactamente, para un determinado polipéptido, un ARNr o un ARNt.

Locus o cistrón

Lugar en un cromosoma donde está codificado un determinado carácter fenotípico. O, más exactamente, un determinado polipéptido, un ARNr o un ARNt.

Alelo

Cada una de las posibles alternativas que se pueden presentar en un locus.

Operón

Segmento de ADN que transcribe para un único ARN. Incluye un gen regulador (que codifica para una molécula represora), una secuencia promotora (a la que se une la polimerasa de ARN), una secuencia operadora (a la que se une el represor, cuando está activo) y uno o varios genes estructurales, que son los que se van a transcribir a a ARN. Puede ser monocistrónico (eucariontes) o policistrónico (procariontes): en este caso, un operón contiene varios genes estructurales, y su transcripción da lugar a un ARNm policistrónico, que codifica para más de un polipéptido, ARNt o ARNr.

Dominancia

Relación entre 2 alelos de un mismo locus, por la que uno impide la expreción de otro (el recesivo) cuando se encuentran en heterocigosis.

Codominancia

Relación entre 2 alelos de un mismo locus, por la que cuando ambos se encuentran juntos en heterocigosis, ambos expresan la cualidad que codifican, las cuales se manifiestan por separado en el fenotipo.

Herencia intermedia

Relación entre 2 alelos de un mismo locus, por la que cuando ambos se encuentran juntos en heterocigosis, ambos expresan la cualidad que codifican, manifestándose en el fenotipo una de carácter intermedio o mezclado.

Alelos en acoplamiento (o en cis)

En el diheterocigoto para 2 loci ligados, cuando un cromosoma del par de homólogos contiene a los 2 alelos dominantes, y el otro cromosoma del par contiene a los 2 alelos recesivos. El cruce entre 2 individuos de este tipo da una segregación fenotípica 3:1 si no hay sobrecruzamiento (distinta de la 9:3:3:1 de la 3ª Ley de Mendel).

Alelos en repulsión (o en trans)

En el diheterocigoto para 2 loci ligados, cuando cada cromosoma del par de homólogos contiene a un alelo dominante y a un alelo recesivo. El cruce entre 2 individuos de este tipo da una segregación fenotípica 1:2:1 si no hay sobrecruzamiento (distinta de la 9:3:3:1 de la 3ª Ley de Mendel).

Epistasia

Cuando un alelo de un locus inhibe la expresión de otro locus. El cruce entre 2 individuos diheterocigóticos de este tipo da una segregación fenotípica 12:3:1 (si no hay sobrecruzamiento y el alelo epistático es el dominante) o 9:3:4 (si no hay sobrecruzamiento y el alelo epistático es el recesivo); en ambos casos es distinta de la 9:3:3:1 de la 3ª Ley de Mendel.

Fecuencias gaméticas cuando hay sobrecruzamiento.

Si entre 2 loci ligados hay "s" sobrecruzamientos (p.e. "s = 0,2" si un 20% de los espermatocitos sufren sobrecruzamiento), entonces hay "s/2" gametos recombinantes (en el ejemplo anterior un 0,1; es decir, un 10% del total de gametos; un 5% de cada uno de los 2 tipos) y "1-s/2" gametos parentales (en el ejemplo anterior un 0,9; es decir, un 90% del total de gametos; un 45% de cada uno de los 2 tipos). Esto implica que, como poco, habrá un 50% de gametos parentales y, como mucho, un 50% de gametos recombinantes (esto sería cuando "s=1", es decir, cuando topos los espermatocitos sufrieran sobrecruzamiento entre esos 2 loci).

Los Experimentos de Mendel

¿Qué estudió?
  • 7 caracteres fenotípicos (textura de las semillas), con 2 alternativas fácilmente diferenciables (lisa vs. rugosa), por separado (2 primeras leyes).
  • Los mismos caracteres por parejas (3ª ley; textura de las semillas y color de los cotiledones).
Conclusiones de las 2 primeras leyes
  • Los factores hereditarios (genes) se presentan por pares (alelos) en cada individuo (esto es cierto para todas las especies diploides).
  • En las razas puras (homocigotos) los 2 miembros del par (alelos) son iguales. Por tanto, sólo producen una clase de gametos.
  • En los híbridos (heterocigotos) los 2 miembros del par (alelos) son diferentes. Por tanto, producen 2 clases de gametos.
  • Los 2 miembros de cada par de un factor hereditario (los 2 alelos de un gen) se separan durante la gametogénesis. La mitad de los gametos recibe una alternativa (un alelo) y la otra mitad, la otra alternativa (el otro alelo).
  • En cada factor hereditario (gen) hay una alternativa (un alelo) que se expresa siempre que está presente, sea como raza pura o como híbrido (es el alelo dominante).
  • En cada factor hereditario (gen) hay una alternativa (un alelo) que sólo se expresa como raza pura (es el alelo recesivo).
  • Los alelos presenten en los híbridos mantienen su individualidad, aunque no se expresen. Pueden transmitirse a la descendencia y llegar a expresarse en ella en una situación de homocigosis.

Teoría Cromosómica de la Herencia

  • Los genes están en los cromosomas. El lugar que ocupa cada uno se llama locus cromosómico.
  • Los loci se disponen en línea, no se solapan y siempre ocupan el mismo lugar en cada especie.
  • En las células diploides, donde los cromosomas están por pares de homólogos, cada locus tiene 2 copias, llamadas alelos.

La Herencia del Sexo

  • Por cromosomas sexuales:
    • XX/XY: el sexo homogamético es el femenino y el heterogamético es el masculino: mamíferos, anuros, peces, dípteros.
    • ZZ/ZW: al revés que antes: aves, reptiles, urodelos.
    • XX/XO: lepidópteros, ortópteros, hemípteros.
  • Por número de juegos cromosómicos:
    • Abejas: Individuos diploides nacidos por fecundación son hembras; individuos haploides nacidos por partenogénesis son machos.
  • Por un gen:
    • Muy común en plantas.
  • Ambiental:
    • Temperatura de desarrollo embrionario: tortugas (hembras se forman en huevos incubados a mayor temperatura), cocodrilos (al revés).
    • Densidad de población: algunos peces.

La Herencia Ligada al Sexo (en Humanos)

  • Genes en el segmento diferencial del cromosoma X. Se expresan en ambos sexos, pero el carácter recesivo es mucho más infrecuente en el sexo femenino (requiere homocigosis) que en el masculino (basta con hemicigosis). Ej: gen con el alelo del daltonismo; gen con el alelo de la hemofilia.
  • Genes en el segmento diferencial del cromosoma Y. Sólo se pueden expresar en el sexo masculino. Ej: hipertricosis auricular.
  • Genes en el segmento apareante de los cromosomas sexuales (= genes ligados parcialmente al sexo). Se comportan como cualquier otro locus autosómico.
  • Genes influidos por el sexo. Ej.: el alelo de la calvicie es dominante en hombres y recesivo en mujeres.