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Biología - 15 - Genética Mendeliana

9 de mayo de 2021 por Arturo J. Murias

Contenidos

La Información Hereditaria y los Cromosomas

La herencia biológica es la información que es transmitida de padres a hijos a través de las células germinales (gametos, esporas), que se encuentra en todas nuestras células, que permanece constante a lo largo de toda la vida del individuo, y que al expresarse...

  • permite el correcto funcionamiento y autoconstrucción de cada célula y, por lo tanto, de cada ser vivo;
  • determina, conjuntamente con los factores del entorno, las características fenotípicas del individuo.

Por lo tanto: herencia biológica = información hereditaria = información genética.

El material hereditario son las moléculas que contienen la información genética. En todos los seres vivos celulares y en la mayoría de los virus el material hereditario son moléculas de ADN. En el resto de los virus son moléculas de ARN (como en los retrovirus o los coronavirus).

En las células, las moléculas de ADN están asociadas a determinadas proteínas, formando un complejo macromolecular que se llama cromatina. La cromatina está en el núcleo de las células eucarióticas y en el citoplasma de las procarióticas. Cuando una célula se va a dividir, la cromatina sufre un proceso de plegamiento y compactación que da como resultado la formación de cromosomas. Cada cromosoma está compuesto por una molécula de ADN asociada a varias proteínas. El conjunto de todos los cromosomas de una célula se denomina cariotipo.

En todos los individuos pluricelulares hay dos tipos de células: las células germinales y las células somáticas. Las primeras son las que intervienen en la reproducción; las segundas son todas las demás. Y la reproducción puede ser de dos tipos:

  • Asexual, si solo participa una célula germinal, la cual se llama espora.
  • Sexual, si participan dos células germinales, llamadas gametos, que se fusionan uno con otro durante el proceso de la fecundación. En el reino animal los gametos masculinos se llaman espermatozoides y los femeninos se llaman óvulos.

En todas las células somáticas de cada individuo hay exactamente las mismas moléculas de ADN (es decir, los mismos cromosomas). Por lo tanto, en todas las células somáticas de cada individuo hay exactamente la misma información genética. Y por lo tanto todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas en sus células somáticas. Por su parte los gametos tienen la mitad de cromosomas que las células somáticas.

Cada especie posee en sus células somáticas un cariotipo formado por un número determinado de juegos cromosómicos. Las especies haploides (todos los procariontes lo son) solo poseen un juego y las especies diploides (la mayoría de los eucariontes lo son) poseen dos. Lógicamente, en una especie diploide sus células somáticas son diploides y sus gametos son haploides.

Por ejemplo, el Hombre es una especie diploide y tiene, por lo tanto, dos juegos cromosómicos completos en cada célula somática, cada uno de los cuales consta de 23 cromosomas, por lo que en cada una de nuestras células somáticas tenemos 46 cromosomas: del I al XXIII y del I' al XXIII'. Por su parte, el cariotipo de cada gameto humano es siempre de 23 cromosomas: del I al XXIII.

En una especie diploide los cromosomas de las células somáticas son homólogos dos a dos, así el I es homólogo del I', el II es homólogo del II' y así sucesivamente hasta completar los dos juegos de cromosomas homólogos. En nuestra especie, de los 23 pares de cromosomas homólogos, uno es el par de cromosomas sexuales; los restantes se llaman cromosomas autosómicos o autosomas.

Las células madre de los gametos (como los ovocitos y los espermatocitos) son células somáticas que se dividen mediante meiosis (y no mediante mitosis). La meiosis es una clase especial de división celular cuya finalidad es producir células con la mitad de cromosomas que la célula madre, es decir, con un único cromosoma de cada una de las parejas de cromosomas homólogos. Los gametos han de tener la mitad de cromosomas que las células somáticas para que la célula que resulta de la fecundación del gameto femenino por el gameto masculino, llamada cigoto, tenga el número de cromosomas normal de las células somáticas de esa especie.

Los Genes y los Cromosomas

La información genética está dividida en unidades denominadas genes, de modo que cada gen es un segmento de una molécula de ADN que contiene la información para una característica fisiológica, anatómica o etológica concreta. No obstante hay características de los individuos (como la inteligencia, la altura, el peso, etc.) que dependen en parte de la información genética y en parte de otros factores tales como el ambiente familiar, la nutrición o la educación. Y hay características influidas por varios genes.

El conjunto de todos los genes de un individuo se denomina genotipo. El conjunto de características observables en el individuo se denomina fenotipo. El fenotipo, como acabamos de ver, se debe en parte al genotipo y en parte al ambiente, nutrición, etc.

Los genes se ubican en lugares determinados de los cromosomas; así, cada segmento de un cromosoma que contiene un gen se llama locus (plural: loci). Cada locus contiene información relativa a un carácter fenotípico concreto; por ejemplo, podemos suponer que el "locus 1" del cromosoma XIV humano contiene la información que determina el color de los ojos.

A cada locus le corresponde una serie de genes denominada familia de genes alelomorfos (= alelos). Cada alelo codifica para una cualidad o valor de dicho carácter fenotípico. Así al "locus 1" le corresponderían el alelo que codifica para el color azul de ojos, el alelo que codifica para el color marrón, etc. En cada cromosoma solo hay un alelo de cada familia. Pero en los cariotipos diploides, como el nuestro, donde los cromosomas son homólogos dos a dos, hay dos alelos de cada familia, uno en cada uno de dos cromosomas de un par homólogo.

Por lo tanto, una familia de genes alelomorfos es el conjunto de genes que...

  • ocupan una misma posición en un determinado cromosoma.
  • contienen información para un mismo tipo de característica fenotípica, como el color de ojos, el color de piel, etc.; así por ejemplo la familia de genes alelomorfos que determina el color de ojos se compone del alelo que determina el color de ojos marrón, del alelo que determina el color de ojos azul, del alelo que determina el color verde, etc.
Conceptos básicos
  • Gen: Fragmento de ADN que codifica para un determinado carácter fenotípico (o más exactamente, para un determinado polipéptido, un ARNr o un ARNt).
  • Locus o cistrón: Lugar en un cromosoma donde está ubicado un gen; es decir, lugar en un cromosoma donde está codificado un determinado carácter fenotípico (o más exactamente, un determinado polipéptido, un ARNr o un ARNt).
  • Alelo: Cada una de las posibles alternativas que se pueden presentar en un locus.
Teoría Cromosómica de la Herencia
  • Los genes están en los cromosomas. El lugar que ocupa cada uno se llama locus cromosómico.
  • Los loci se disponen en línea, no se solapan y siempre ocupan el mismo lugar en cada especie.
  • En las células diploides, donde los cromosomas están por pares de homólogos, cada locus tiene 2 copias, llamadas alelos.

Reglas Mendelianas de la Herencia: 2 Primeras Leyes

¿Qué estudió Mendel?

7 caracteres fenotípicos (p.e. textura de las semillas), con 2 alternativas fácilmente diferenciables (lisa vs. rugosa), por separado.

Conclusiones de las 2 primeras leyes de Mendel
  • Los factores hereditarios (genes) se presentan por pares (alelos) en cada individuo (esto es cierto para todas las especies diploides).
  • En las razas puras (homocigotos) los 2 miembros del par (alelos) son iguales. Por tanto, solo producen una clase de gametos.
  • En los híbridos (heterocigotos) los 2 miembros del par (alelos) son diferentes. Por tanto, producen 2 clases de gametos.
  • Los 2 miembros de cada par de un factor hereditario (los 2 alelos de un gen) se separan durante la gametogénesis. La mitad de los gametos recibe una alternativa (un alelo) y la otra mitad, la otra alternativa (el otro alelo).
  • En cada factor hereditario (gen) hay una alternativa (un alelo) que se expresa siempre que está presente, sea como raza pura o como híbrido (es el alelo dominante).
  • En cada factor hereditario (gen) hay una alternativa (un alelo) que solo se expresa como raza pura (es el alelo recesivo).
  • Los alelos presentes en los híbridos mantienen su individualidad, aunque no se expresen. Pueden transmitirse a la descendencia y llegar a expresarse en ella en una situación de homocigosis.
Resumen de situaciones en la herencia de un solo locus

En una célula somática y para un determinado locus, los dos alelos de una misma familia pueden ser iguales; a esta situación se la llama homocigosis, y al individuo y a su genotipo, homocigóticos. Si los dos alelos son diferentes se trata de una heterocigosis y de individuos y genotipos heterocigóticos.

En un individuo en situación de heterocigosis puede ocurrir que...

  1. Se exprese solo uno de los dos genes, el llamado gen dominante (que se escribe con letra mayúscula); el otro no se expresa y se lo denomina gen recesivo (que se escribe con letra minúscula); es el caso de los genes que determinan el color de las semillas de guisante:

    • Alelos implicados:
      • "A": determina el color amarillo.
      • "a": determina el color verde.
      • "A" > "a": "A" es dominante y "a" es recesivo.
        Genotipos Nombre del genotipo Fenotipos
        AA homocigótico dominante color amarillo
        Aa = aA heterocigótico color amarillo
        aa homocigótico recesivo color verde
  2. El carácter fenotípico que resulte sea una mezcla de los caracteres determinados por ambos genes; en este caso se dice que los genes tienen una relación de herencia intermedia; es el caso de los genes que determinan el color de las flores de la planta boca de dragón:

    • Alelos implicados:
      • "b": determina el color blanco.
      • "r": determina el color rojo.
      • "b" = "r".
        Genotipos Nombre del genotipo Fenotipos
        bb homocigótico color blanco
        br = rb heterocigótico color rosa
        rr homocigótico color rojo
  3. El carácter fenotípico que resulte sea una combinación de los caracteres determinados por ambos genes; en este caso se dice que los genes tienen una relación de codominancia; es el caso de los genes que determinan el sistema de glucoproteínas de superficie de los glóbulos rojos AB0:

    • Alelos implicados:
      • "A": determina la proteína A.
      • "B": determina la proteína B.
      • "A" = "B".
        Genotipos Nombre del genotipo Fenotipos
        AA homocigótico proteínas A
        AB = BA heterocigótico proteínas A y B
        BB homocigótico proteínas B

Situaciones en la herencia de 1 carácter no estudiadas por Mendel
  • Alelismo múltiple. Hay genes que tienen no 2 sino más de 2 alelos, aunque cada individuo o célula diploide solo pueda portar 2 de esos alelos. Se siguen las reglas de la herencia mendeliana, pero el número de fenotipos posibles va a ser mayor que con solo 2 alelos. Un ejemplo es el sistema de grupos sanguíneos AB0 del ser humano:

    • Alelos implicados:
      • "A": determina la proteína A.
      • "B": determina la proteína B.
      • "0": determina la ausencia de ambas proteínas.
      • "A" = "B" > "0".
        Genotipos Fenotipos
        AB = BA proteínas A y B
        AA, A0 proteínas A
        BB, B0 proteínas B
        00 sin proteínas
  • Herencia cuantitativa o poligénica. Hay rasgos fenotípicos de carácter continuo o cuantitativo (estatura, color de la piel) que se deben al efecto acumulativo de los alelos no de uno sino de varios genes.

Reglas Mendelianas de la Herencia: Tercera Ley

¿Qué estudió Mendel?

Los mismos caracteres que en el caso anterior, pero ahora por parejas (p.e. textura de las semillas y color de los cotiledones, a la vez).

Conclusiones de la Tercera Ley de Mendel
  • Los factores hereditarios de distintos caracteres fenotípicos (loci) se heredan por separado porque se separan durante la meiosis de la gametogénesis. Después se combinan durante la fecundación al azar de dos gametos. (Esto es cierto solo para los genes independientes, pero no siempre para los genes ligados, que son los que están en un mismo cromosoma).
  • El cruce entre 2 individuos diheterocigóticos resulta en una segregación fenotípica 9 [doble dominante] : 3 [dominante para un carácter y recesivo para el otro] : 3 [recesivo para un carácter y dominante para el otro] : 1 [doble recesivo]. (Esto es cierto salvo que haya epistasia o genes letales).

Resumen de situaciones en la herencia de 2 caracteres no estudiadas por Mendel
  • Alelos letales. Hay alelos que causan la muerte de los gametos o de los individuos que los portan. Normalmente son recesivos (ya que si fueran dominantes los individuos portadores no podrían pasarlos a su descendencia, salvo que la letalidad no fuese del 100%) y, por tanto, solo se expresan en situación de homocigosis. El cruce entre individuos heterocigóticos con genes letales no da la segregación fenotípica de 9:3:3:1, propia de la 3ª Ley de Mendel.
  • Epistasia. Cuando un alelo de un locus inhibe la expresión de otro locus. Por ejemplo, si un alelo causa el albinismo, los genes que determinan el color del tegumento no van a tener efecto; o si un alelo causa la ausencia de pétalos, los genes que determinan el color de la corola tampoco van a tener efecto. El cruce entre 2 individuos diheterocigóticos de este tipo da una segregación fenotípica 12:3:1 (si no hay sobrecruzamiento y el alelo epistático es el dominante) o 9:3:4 (si no hay sobrecruzamiento y el alelo epistático es el recesivo); en ambos casos es distinta de la 9:3:3:1 de la 3ª Ley de Mendel.
  • Genes ligados con alelos en acoplamiento. En el diheterocigoto para 2 loci ligados, cuando un cromosoma del par de homólogos contiene a los 2 alelos dominantes, y el otro cromosoma del par contiene a los 2 alelos recesivos. El cruce entre 2 individuos de este tipo da una segregación fenotípica 3:1, si no hay sobrecruzamiento. Es distinta de la 9:3:3:1 de la 3ª Ley de Mendel.
  • Genes ligados con alelos en repulsión. En el diheterocigoto para 2 loci ligados, cuando cada cromosoma del par de homólogos contiene a un alelo dominante y a un alelo recesivo. El cruce entre 2 individuos de este tipo da una segregación fenotípica 1:2:1, si no hay sobrecruzamiento. Es distinta de la 9:3:3:1 de la 3ª Ley de Mendel..
  • Fecuencias gaméticas cuando hay sobrecruzamiento. Si entre 2 loci ligados hay "s" sobrecruzamientos (p.e. "s = 0,2" si un 20% de los espermatocitos sufren sobrecruzamiento), entonces hay "s/2" gametos recombinantes (en el ejemplo anterior un 0,1; es decir, un 10% del total de gametos; un 5% de cada uno de los 2 tipos) y "1-s/2" gametos parentales (en el ejemplo anterior un 0,9; es decir, un 90% del total de gametos; un 45% de cada uno de los 2 tipos). Esto implica que, como poco, habrá un 50% de gametos parentales y, como mucho, un 50% de gametos recombinantes (esto sería cuando "s=1", es decir, cuando todos los espermatocitos sufrieran sobrecruzamiento entre esos 2 loci).

La Herencia del Carácter "Sexo"

En el ser humano

En el Hombre el carácter sexo masculino o sexo femenino no viene determinado por la familia de genes alelomorfos de un locus, sino por una pareja de cromosomas homólogos, llamados cromosomas sexuales. Las restantes 22 parejas de cromosomas homólogos se denominan autosomas. Los cromosomas sexuales se denominan "X" e "Y". El par de cromosomas sexuales en las mujeres es "XX", y en los hombres es "XY".

En consecuencia todos los óvulos van a llevar 22 autosomas y un cromosoma sexual "X". Y todos los espermatozoides van a llevar 22 autosomas y un cromosoma sexual que puede ser el cromosoma "X" o el cromosoma "Y". Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleve el cromosoma "X", el nuevo individuo va a ser "XX", es decir, mujer. Y si un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleve el cromosoma "Y", el nuevo individuo va a ser "XY", es decir, hombre.

Como quiera que la mitad de los espermatozoides que producen los hombres lleva el cromosoma "X" y la otra mitad lleva el cromosoma "Y", y la fecundación del óvulo se produce por un espermatozoide al azar, la probabilidad de que cada nuevo individuo sea hombre o mujer es la misma, es decir, un 50%.


Resumen de situaciones en la Naturaleza
Por cromosomas sexuales
  • XX/XY: el sexo homogamético es el femenino y el heterogamético es el masculino. En mamíferos, anfibios anuros (ranas), peces, dípteros.
  • ZZ/ZW: el sexo homogamético es el masculino y el heterogamético es el femenino. En aves, reptiles, anfibios urodelos (salamandras).
  • XX/XO: hay un solo cromosoma sexual, con un sexo homogamético y un sexo hemigamético, que será el masculino o el femenino según de qué especie se trate. En lepidópteros (mariposas), ortópteros (saltamontes), hemípteros (chinches).
Por el número de juegos cromosómicos
  • Abejas: los ndividuos diploides nacidos por fecundación son hembras; los individuos haploides nacidos por partenogénesis son machos.
Por un gen
  • Muy común en plantas.
Por el ambiente
  • Temperatura de desarrollo embrionario: tortugas (se desarrollan hembras si los huevos son incubados a mayor temperatura), cocodrilos (al revés).

La Herencia Ligada al Sexo en Humanos

  • Genes en el segmento diferencial del cromosoma X. Se expresan en ambos sexos, pero el carácter recesivo es mucho más infrecuente en el sexo femenino (requiere homocigosis) que en el masculino (basta con hemicigosis). Es decir, si la frecuencia de ese alelo recesivo es del 0,01 (1%), la probabilidad de que se exprese en los hombres es del 0,01, pero la de que se exprese en las mujeres será del 0,012, es decir, del 0,0001. Ej: gen con el alelo del daltonismo y gen con el alelo de la hemofilia.
  • Genes en el segmento diferencial del cromosoma Y. Solo se pueden expresar en el sexo masculino. Ej: gen con el alelo de la hipertricosis auricular.
  • Genes en el segmento apareante de los cromosomas sexuales (= genes ligados parcialmente al sexo). Se comportan como cualquier otro locus autosómico.
  • Genes influidos por el sexo. Ej: el alelo de la calvicie es dominante en hombres y recesivo en mujeres.